2026年9月4日，国家医保局副局长”期间，将继续动态调整基本医保药品目录，把更多符合条件的肿瘤、慢性病、罕见病、儿童疾病等重点领域创新药纳入医保报销。
几乎与北京的讨论并行，另一场会议在广州召开。9月4日，第十五届中国：从科学突破到临床治愈”的分论坛人头攒动，来自眼科、儿科神经、血液科等领域的研究者和临床医生加入了这场讨论。
2026年，三起由研究者发起的基因治疗临床研究（）受试者死亡事件被接连披露，其中2名受试者为儿童。原本更多存在于科研论文、药企管线和少数罕见病家庭中的“基因治疗”，更广泛地进入了公众视野。
主题发言结束，听众并没有散去。一些罕见病患者家属和媒体记者围在几位专家身边继续追问临床试验、长期随访和监管等方面的问题。
9月14日，国家卫生健康委等多部委发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，要求推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。
从疗效突破到安全风波，罕见病基因治疗走了多远，未来前景如何？
有些罕见病，基因治疗几乎能治愈？
（SMA）。
四川大学华西医院研究员解释，大约八成罕见病由基因缺陷导致，而且相当一部分在儿童时期发病，“针对这些疾病，目前能够有效治疗的方法非常少”。
所谓基因治疗，简单来说，是直接针对疾病背后的基因问题进行干预：可以补入一个能够正常发挥作用的基因，可以抑制异常基因的表达，也可以直接修改发生错误的基因。
但新的基因不会自己找到患病的细胞，需要“运输工具”将治疗所需遗传物质送入目标细胞。
在杨阳看来，找到致病基因后，“怎么将基因安全地递送到患者体内”，是决定基因治疗能否成功的关键之一。
目前常见的递送方式包括病毒载体和非病毒载体。腺相关病毒（）就是目前最常用的“运输工具”之一。
病毒的优势在于擅长“钻”进细胞，研究者把其中不需要的部分去掉，利用它就能装载治疗基因。不同类型的AAV，有不同的靶向特点，可用于眼睛、肝脏、肌肉和中枢神经系统等不同部位。
目前，批准的基因治疗项目已覆盖遗传性眼病、（ALD）、异染性脑白质营养不良（MLD）、血友病等。
香港大学小儿神经科临床副教授陈凯珊展示了一张长长的临床试验表，表示不同神经系统疾病的基因治疗试验正在进行中，例如Canavan病、遗传性耳聋、癫痫、Friedreich共济失调等。有的仍处于动物实验或早期人体研究阶段，多数项目处于Ⅰ期、Ⅱ期，还有较少数在进行第Ⅲ阶段的后期临床试验。
中国内地的临床开发也在加速。南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞在会上展示的数据称，目前国内已有五十余款AAV基因治疗药物获准开展药物临床试验，其中8款进入Ⅲ期，1款已经上市。
在基因治疗的临床探索上，血友病患者算是幸运的群体之一。
血友病是一种单基因遗传病，分为A型和B型，患者由于缺乏特定的凝血因子，出血后很难像普通人一样把血止住。
“人一活动，关节都会出现摩擦，滑膜组织在骨骼摩擦之间会反复出血，”孙竞介绍，血友病患者因此经常被称为“玻璃人”，“只能静心缓慢活动，关节一动就不行。”
治疗血友病，传统思路是“缺什么补什么”，定期将凝血因子输入身体。但这些外来的凝血因子会被身体消耗，患者需要频繁用药。
孙竞说：“凝血因子隔天就得给一次，而且是静脉注射，一年365天180次注射，一年大约四五十万费用，治疗的负担是巨大的。”
而基因治疗则另辟蹊径：与其反复从体外补充凝血因子，不如把制造凝血因子的基因送进肝脏细胞中，让患者自己的身体持续产生凝血因子。
2022年，《柳叶刀·血液学》发表了中国一项血友病B基因治疗研究，10名成年患者接受一次BBM-H901注射后，中位随访58周，9人不再需要常规输注凝血因子，所有患者原先反复出血的“靶关节”都降至0。
此后，这项研究从研究者发起的IIT研究一路披荆斩棘进入临床试验和注册环节。2025年4月，BBM-H901以“波哌达可基注射液”为名在国内获批上市，用于中重度血友病B成年患者。
孙竞说，使用这种创新疗法，对血友病患者意味着一种完全不同的生活。会后交流时，孙竞对南方周末记者强调：“不是好了1%或者3%的问题，而是比传统疗法疗效显著很多，几乎可以说是‘治愈’。”
但由于一针价格高昂，该药在2026年8月下旬才开出全国首张处方。
风险在于剂量，难点在于成本
随着基因治疗范围从单基因遗传病向多基因或全身性疾病拓展，杨阳反复强调“剂量”，这也是回答基因治疗安全性时不可回避的一个问题。
同样是把治疗基因送入人体，局部给药和全身给药需要的载体量可能相差很大。眼科疾病可以直接在眼内局部注射，但像杜氏肌营养不良症，往往需要让载体到达全身大量肌肉细胞，使用的病毒载体更多，安全风险也随之增加。
杨阳说，高剂量AAV可能带来严重毒副作用，因此如何提高载体效率、在更低剂量下达到效果，是目前基因治疗研究的重要方向。
前述的血友病B相对“幸运”，因为它的治疗靶器官恰好是肝脏，而肝脏也是AAV进入人体后容易富集的器官。BBM-H901通过静脉注射进入人体后，主要把基因送到肝细胞，再由肝细胞产生凝血因子Ⅸ并释放进血液。它使用的是活性更高的凝血因子Ⅸ，可以在相对较低的AAV剂量下获得较高的因子表达。
但剂量低，也不意味着没有风险。
陈凯珊在会上专门用一张图比较了AAV和慢病毒基因治疗可能出现的副作用。AAV的特点是，导入的基因通常不会整合进人体染色体，因此避免了一部分基因插入（Insertion）带来的风险；但进入人体的病毒载体仍可能被免疫系统识别。
这些潜在副作用包括全身免疫反应、肝毒性和转氨酶升高、血小板减少、血栓性微血管病、心肌炎等，有些发生在给药后的几天、几周内，有些则需要更长期观察。
慢病毒载体更多用于体外基因治疗，先把患者的细胞取出，在体外完成基因改造，再输回身体。慢病毒可以把治疗基因整合进细胞的基因组，换来更稳定的表达，但也因此需要警惕插入毒性，以及异常骨髓增生、白血病等潜在风险；如果治疗前还需要化疗清除部分原有细胞，也会增加感染等风险。
2026年9月4日，香港大学小儿神经科临床副教授陈凯珊介绍AAV与慢病毒基因治疗的潜在副作用。南方周末记者 陈杨/摄
很难简单地把任何一种载体概括为“完全安全”,不同技术是在面对不同的风险。陈凯珊指出，基因治疗可以改善患者的神经功能，治疗后的副作用需要密切监测，一些患者接受基因治疗后，也仍需要继续原有治疗。
基因治疗的另一个特点，是成本高昂，没有多少药企敢勇于斥重金探索，也没有罕见病家庭能支付得起。
以AAV为例，它的生产并不容易。如果一名患者需要的病毒载体越多，就意味着要生产更多符合临床质量要求的AAV，同时还要完成纯度、安全性、批次一致性等一整套质量控制。
派真生物CDMO总监潘越在会上解释，工艺开发需提高载体进入目标细胞的效率，把需要的病毒剂量降下来，不仅是为了提高安全性，也能同步降低生产成本。
前述治疗血友病的波哌达可基注射液，上市后以一针279万元的价格一度成为“中国最贵药物”，后来患者自付价格降至139万元及以下，部分地区叠加惠民保后仍需支付近百万元，“劝退”了很多患者。
监管收紧后，超罕见病患者何处求医？
从单个病种看，罕见病患者人数很少；但把数千种疾病放在一起，这不是一个小群体。世界卫生组织称，目前全球已知罕见病超过7000种，患者超过3亿人。中国目前有207种罕见病被纳入国家罕见病目录，患者约2000万人，每年新增超过20万人。
在一些超罕见疾病中，患者可能只有几十人、几百人，也很难吸引药企投入研发。于是，一些患者家庭开始自己寻找科学家、筹集资金，甚至成立生物医药公司推动药物研发。
蔻德罕见病中心创始人兼主任黄如方把这种现象称为“自救式科研”：当一种疾病商业方案和现有科研都没有覆盖时，患者家庭只能自己站出来，寻找可能的治疗路径。
近一年以来，“自救”的边界正在变得更清晰。
2025年9月，国务院公布第818号令《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》，并于2026年5月1日起施行。新规要求，基因治疗等生物医学新技术进入人体研究前，应已有实验室研究、动物实验等非临床证据；实施研究的机构原则上应为三级甲等医疗机构，并经过学术和伦理审查、向国家卫生健康部门备案，备案后还将接受专业评估。研究不得向受试者收费。
患者家庭也处在矛盾中。一边是没有药、没有其他选择；另一边，越靠近前沿的治疗，未知风险往往越大。中国药品监督管理研究会副会长张伟在圆桌讨论会上概括：“越创新，越有风险。”
“患者愿意承担风险，并不意味着研究可以降低标准，所有研究都应当严谨、科学，建立在充分知情同意、隐私保护、风险规避和应急预案之上。”黄如方认为，患者需要知道这种不确定性，也需要有人愿意参与临床研究，“如果我们都没有这样的勇气，罕见病因为人数极少，这个行业就没有人会去做药物开发了。”
南方周末记者 陈杨
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