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自闭症是否应该重新界定?

更新于 2026-09-27 05:10

参考消息网9月26日报道法国《世界报》网站9月14日刊登题为《自闭症是否应当重新界定?一场医学、科学与社会层面的争论》的文章,作者是阿克塞尔·法夫罗,内容编译如下:

自闭症的定义是否应当修订?在社交媒体上,这场争论往往走向两极对立,双方立场针锋相对。每当有名人讲述自己确诊或疑似自闭症的经历,许多家长都不禁发问:大家谈论的,真的是同一种病吗?这些公众人物和那些成年后仍需要长期照护的自闭症患者之间,究竟存在什么共性?另一方面,具备独立生活能力的成年自闭症群体则担心自身的诊断结果与患者身份会遭到质疑。

这一复杂而敏感的议题,同样引发科学界与医学界人士的关注,其中部分人自身也受该病症影响。

确诊患者数量激增

回望历史,现在我们所说的自闭症,在不到一个世纪前还仅被视作“儿童精神分裂症”的一种。如今,其多种类别与亚组均被纳入“

认为,现有定义已经不再适用。几个月来,弗里思多次在媒体上发声,推动重启相关讨论,并在近期发表在英国《精神病学》季刊的评论文章中提出关键问题:“自闭症谱系障碍这个概念是否已经失去意义,并造成大量误诊?”

“我曾经十分支持拓宽该谱系的确定范围。”弗里思向《世界报》解释说,“但我开始感到担忧,因为这个概念已经彻底改变,不少研究者发现,在这个谱系内部已难以找到共同特征。”弗里思尤其警惕大众文化中对自闭症的某种“美化风潮”,她认为这种风潮最终会影响临床诊断实践,催生大量偏离原始定义的诊断。

弗里思指出,自闭症患病率上升背后对应的人群和过去我们所认识的自闭症群体存在“差异”。她在文章中提出:“对自闭症谱系进行拆分,从长远看可以避免误诊。”

自闭症最初发现于儿童群体,长期被认为是一种以男性为主、伴随重度智力障碍的疾病。两项基于瑞典健康数据的研究显示,如今这种印象似乎已成“过去时”。2001年至2020年间,瑞典自闭症患病率暴涨800%,而合并智力障碍的患者比例则从55.8%降至6.7%。

同时,2022年,在20岁以上人群中,男女自闭症患病率趋于持平。传统观点认为,男性患病率是女性的3至4倍。在美国,8岁儿童的自闭症患病率从1992年出生人群的0.6%上升至2014年出生人群的3.3%。

“诊断数量上升,代表识别能力提升,这一点值得肯定。”英国朴次茅斯大学发展心理学教授说。

个体特征差异显著

一部分学者将自闭症诊断数量激增解读为“补漏”,因为自闭症直到上世纪80年代才成为独立疾病分类,且当时主要针对儿童群体。2025年发布的一份科学综述显示,英国20岁以下自闭症群体的漏诊率为24%,40岁以上人群漏诊率接近90%。

在法国,2013至2023年间,向自闭症资源中心提交的年度诊断评估申请从5335份增至19067份,成人申请占比从15%上升至47%。法国里昂神经发育障碍研究卓越中心主任、精神病科医生

并非所有申请者最终都会确诊自闭症。德米利说:“很多人被确诊了,但实际上并不具备全部病症特征。与此同时,还有大量处境艰难、生活困顿的人群,依然无法获得诊断机会。”

不过,弗里思认为这并非只是补漏现象,她还对医生针对成年人作出的回顾性诊断的质量提出了质疑。蒙特利尔大学精神病学家

弗里思还对“女性自闭症患者因伪装症状,长期以来更容易漏诊”的观点提出强烈批评。她说:“关于‘隐形’自闭症的论点缺乏严谨性,因为它无法被证伪。”

“女性自闭症是一个微妙议题。”《女性自闭症》一书作者解释道,“同一种病症在男女身上可能存在差异,这从生物学和社会学角度来看都相当合理。但在自闭症群体中,我们没有神经生物标志物来证实这一点。”

目前相关研究仍缺乏足够可靠的生物标志物,无法确定这些差异是单纯个体差异、不同疾病亚组,还是独立病症。埃娅-米斯特·罗德高和莫特龙2019年发表在《美国医学会杂志·精神病学卷》上的文章指出,随着时间推移,单凭临床症状,越来越难把自闭症群体和普通人群区分开来。

为解决这一难题,莫特龙在2023年启动一项名为“权重评估”的项目:汇集130位接诊过数百乃至上千名患者的专家,依托其临床经验建立诊断标准。

也有人寄希望于通过基因研究来界定该谱系或其亚类的边界。目前,约有2000个参与大脑和神经元功能的基因被证实和自闭症等神经发育障碍相关。在某些病例中,单一基因突变就足以引发重度自闭症;另一些病例中,则是多组基因变异共同致病。

弗里思引用2025年《自然》杂志的一篇研究指出,因确诊年龄不同,患者基因特征差异显著。该研究负责人、英国剑桥大学遗传学家解释说:“早确诊人群与晚确诊人群之间的基因差异,堪比两种截然不同的疾病之间的差距。但这本身不足以证明应当拆分自闭症谱系。”

引发业界内外热议

这场争论既是科学医学议题,也在社会上引发了激烈的讨论。弗里思和莫特龙都提到,他们的观点在社交网络上遭遇敌意。

、法国神经发育障碍同伴互助协会等机构则以相对温和的态度发表声明,强调诊断滞后问题,以及症状较轻微的自闭症群体面临的现实困境。《精神病学研究》月刊2024年刊发的一篇文献综述提到:不伴有智力障碍的自闭症人群的自杀风险,是普通人群的5倍。

另一方面,把自闭症美化成“超能力”的说法同样引来强烈反对。法国自闭症协会主席达妮埃尔·朗格卢瓦说道:“乌塔·弗里思说自闭症成了一种时髦说法,我完全认同。毕竟,没人会主动声称自己患有精神分裂症。”

她介绍说,在脸书平台上,重度患儿家长和那些强调自己患有“轻度自闭症”的人群争执不休,家长们认为后者不该占据公众关注和资金资源。朗格卢瓦对弗里思提出的谱系拆分持反对意见,主张精细化评估每个人的实际需求。

在“自闭症谱系”以及“神经多样性”等旨在覆盖自闭症全部多样表现的概念推广之下,重症群体的声音逐渐被淹没。“神经多样性概念诞生之初意在包容,”法国医学、科学、健康、心理健康与社会研究中心(Cermes3)社会学家阿德里安·普里梅拉诺解释道,“但如今该概念大量被企业管理者引用,实际上把合并重度障碍的群体排除在外。”

Cermes3研究员、社会学家布丽吉特·沙马克说:“诊断标准的放宽催生了自闭症相关产业的扩张。不少护理人员更愿意关注语言能力完好、认知水平较高的患者,而忽视那些不会说话甚至会撞头自残的孩子。”

“‘三级’重症自闭症群体,基本置身这场论战之外。”洛朗·萨瓦尔说。他的儿子加潘是一名24岁、无语言能力的自闭症青年。萨瓦尔说:“在我看来,真正令人愤慨的是,大量入住专门机构、需要全天候照护的患者,却未能获得名副其实的帮助。”

面对这些矛盾,法国精神病学家桑德里娜·索尼耶拒绝把不同类型的自闭症对立起来,她认为核心问题在于资源不足。她强调:“从1%升至近2%,患病率几乎翻倍。目前,没有任何一套医疗系统能充分承接这么多诊断需求。只要诊断流程严谨,该谱系依然具备价值,而严谨诊断需要资源。我们不能回避资源问题,也不能把问题归咎于那些主动寻求诊断的人。”

“收紧诊断标准对于产出高质量研究成果的科研工作至关重要,但在照护支持层面,这一做法显然并不适用,因为它会将许多人拒之门外。”卡罗琳·德米利总结说,“或许可以考虑‘第三条道路’:在日常筛查和照护环节,将各类神经发育障碍视为一个整体;而在科研场景下,则采用更严格的诊断标准。”

《科学》杂志主编霍尔登·索普成年后确诊自闭症。他在近期的专栏文章中写道:“界限或许模糊,但病症带来的影响却真实存在。与其争论谁更配得上这个标签,不如聚焦人的实际需求。”(编译/舒梦)