众所周知,胚胎植入前遗传学检测(
PGT-M检测后的胚胎结果一般有三种基因检测结果情况:
1.结果正常,优先移植;
2.提示为携带者,亦可以移植;
3.结果为患者,不移植。
对于助孕需对胚胎行染色体筛查的,胚胎结果大致有以下几种情况:
1、未发现染色体
2、非整倍体异常(即多一条或少一条染色体),不能移植。
3、染色体片段异常(即某一条染色体的一段存在缺失或重复),不能移植。
4、
(1)嵌合比例低于50%;
(2)单条染色体的非整倍体嵌合(这意味着片段嵌合的胚胎以及2条以上染色体异常嵌合的胚胎都不能移植);
(3)不涉及13/18/21/性染色体异常嵌合。
值得注意的是,即使是达到我院移植条件的嵌合体胚胎,仍然存在移植风险,包括移植失败、流产、畸胎、智力障碍等。所以移植嵌合体胚胎需谨慎。若最终选择移植嵌合体,务必在孕后行羊水穿刺产前诊断。
5、微小染色体拷贝数变异(即5Mb以下的染色体片段异常),因PGT-SR以及PGT-A对于5Mb以上的染色体片段异常检测准确性较高,而对于5Mb以下的染色体片段异常,包括大小和位置的判断不准确,因此我们目前无法准确评估此类染色体异常的风险,这时就需要夫妻双方做染色体拷贝数变异检测(CNV检测),根据夫妻双方的结果再判断这类胚胎能不能移植。
中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心医生温馨提醒:PGT并不是万能的,即使胚胎做了基因、染色体检测,目前的PGT技术也没有办法排除所有的遗传性疾病,而且胚胎检测结果的准确性没有办法达到100%,因此,所有PGT助孕胚胎移植后都需要做羊水穿刺产前诊断。
湖南医聊特约作者:中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 张凯琳
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(编辑ZS)