三湘都市报·新湖南客户端9月27日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷）9月27日，记者从
此举标志着我国供精遗传安全筛查正式从“全外显子级”迈入“全基因组级”新阶段，进一步从源头降低出生缺陷风险，为供精辅助生殖家庭筑牢更严密的健康防线。
从“划重点”到“无死角”，精准不止一点点
如果把人体的基因组想象成一本“生命说明书”，（WES） 就像是“划重点复习”，只看核心考点，实用高效；全基因组测序（WGS）就像是“全书无死角精读”，连边角料和排版错误都不放过，查得更全、更准。
人体基因组中，直接编码蛋白质的外显子区域，只占2%。WES主要聚焦于这些蛋白质编码区域，能够发现大量已知遗传病相关的致病变异，是目前常用且重要的技术手段。
但剩下的大量
成功阻断遗传疾病在家族中传递
一对夫妇染色体表型正常，但生过一个疑似遗传病患儿，孩子已夭折，无法再检测。中信湘雅遗传中心高度怀疑为「」。
夫妇二人先做了WES：妻子携带某隐性遗传病基因的一个已知致病杂合变异，丈夫WES结果为阴性。按照常染色体隐性遗传规律，若丈夫不携带该基因的致病变异，夫妇生育患病后代的风险极低，似乎无需进一步干预。
遗传医生发现两点不对劲：患儿表型和该基因导致的疾病高度吻合，且妻子所携带的变异在人群中极为罕见。这提示，男方也应该存在该隐性遗传病的遗传基础。
为寻找可能被WES遗漏的“第二击”，研究团队对夫妇样本进行了WGS携带者筛查。结果发现，丈夫携带一个位于该基因深部内含子区域的罕见变异。该变异远离经典剪接位点，WES的捕获区间和分析流程均无法有效覆盖和识别。进一步通过RNA分析验证，该
最终，夫妇双方被确认是同一基因的致病/可能致病变异携带者，生育患病后代的风险高达25%。他们随后接受了胚胎植入前遗传学检测（PGT—M），成功阻断了该遗传病在家族中的传递。
降低供精助孕后遗传疾病发生风险
中信湘雅（湖南）人类精子库始创于1981年，是我国人类精子库技术的发源地，40余年来累计向全国29个省市125家生殖中心提供冷冻精液，持续赋能我国辅助生殖事业。
此次全基因组测序精源服务的顺利落地，依托中信湘雅遗传中心强大的技术后盾与科研实力，对供精者基因组进行全覆盖，完整解析包括编码区、非编码区在内的致病性变异和可能致病变异，检测覆盖的疾病相关变异数量较传统方案提升数倍。尤其对遗传性罕见病、复杂遗传疾病的阻断具有重要价值，可最大程度降低供精助孕后的遗传疾病发生风险。
同时，医院遗传中心建立了完备的遗传咨询闭环服务，可为受方家庭提供专业的检测报告解读与个性化生育指导。
作者：李琪
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